概述
什么是遗传性酪氨酸血症 1 型
遗传性酪氨酸血症 1 型是一种罕见的遗传性疾病，其特征是缺乏分解氨基酸酪氨酸所需的酶。这种酶称为延胡索酰乙酰乙酸水解酶 (FAH)。由此导致的酪氨酸无法分解，进而导致肝脏、肾脏和中枢神经系统异常积累。这可能导致严重的肝脏疾病。
遗传性酪氨酸血症 1 型有多常见
遗传性酪氨酸血症 1 型 (HT-1) 是一种罕见疾病，全世界大约每 110,000 名新生儿中有 1 人患有遗传性酪氨酸血症。它通常在新生儿筛查或出生后的前 3 个月内被发现。
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症状
遗传性酪氨酸血症 1 型有哪些症状
遗传性酪氨酸血症 1 型的症状因人而异。该疾病的急性形式更为常见，在出生时或生命的最初几个月内出现。婴儿可能会表现出快速出现的症状，通常从体重增加和生长速度无法达到预期开始，即发育迟缓。其他症状可能包括发烧、腹泻、血便（黑便）和呕吐。
最终，患者可能会出现发育迟缓、肝脏/脾脏肿大以及危及生命的肝功能衰竭。此外，许多患有遗传性酪氨酸血症 1 型的婴儿会出现肾功能障碍，称为范科尼综合征。这种情况会导致骨骼结构软化和全身无力。
慢性遗传性酪氨酸血症 1 型的发生频率较低，症状出现较慢且不太严重。通常在 6 个月大后发病，第一个症状通常是发育迟缓。
如何诊断
遗传性酪氨酸血症 1 型的诊断是基于全面的临床评估、详细的患者病史以及包括分子遗传学测试在内的各种专门测试。如果尿液中检测到酪氨酸代谢物和琥珀酰丙酮，则可能做出诊断。基因检测可识别 FAH 基因突变，以确认诊断。
注意：美国的所有州都将酪氨酸血症纳入新生儿筛查，但有些患者在出生后的最初几天可能不会出现酪氨酸水平升高的情况。这可能会导致他们最初检测呈阴性，并在症状出现后做出诊断。
药品
遗传性酪氨酸血症 1 型
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