概述
什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症 (PKU) 是一种罕见的遗传疾病，由氨基酸苯丙氨酸的积累引起。氨基酸是人体蛋白质的组成部分。苯丙氨酸是一种“必需”氨基酸，这意味着它只能通过饮食获得。苯丙酮尿症的遗传患者必须从父母双方遗传一种遗传缺陷，这种遗传缺陷携带着制造分解苯丙氨酸的酶（苯丙氨酸羟化酶）的指令。酶的作用可能低于正常值或根本不作用。在苯丙酮尿症中，过量的苯丙氨酸在血液中积累，对大脑有毒。患有苯丙酮尿症的婴儿最初可能没有症状，但如果不接受治疗，可能会出现严重的智力障碍、癫痫和其他神经问题。苯丙酮尿症的治疗目的是通过低苯丙氨酸饮食提高酶活性，控制苯丙氨酸的饮食摄入量，防止苯丙氨酸的积累。
苯丙酮尿症有多常见
在美国，大约每 10,000 个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患者（约 20,000 人）1。所有 50 个州的新生儿筛查结果表明，苯丙酮尿症病例可在出生后不久发现并及时治疗，以将并发症的风险降到最低。1
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- 1遗传学家庭参考。(2012) NIH/NLM. 苯丙酮尿症。访问时间 2020 年 9 月 18 日23 MedLine Plus
症状
苯丙酮尿症有哪些症状
苯丙酮尿症的体征和症状包括但不限于：
- 智力残疾（如果未经治疗或未得到持续治疗）
- 皮肤、头发和眼睛比未患疾病的兄弟姐妹颜色更淡
- 抽搐
- 多动
- 手臂或腿的急动
- 比正常的头部尺寸小
- 红疹伴小丘疹
- 由尿液或汗液中的苯乙酸积聚引起的体臭
- 呕吐
- 易怒
药品
苯丙酮尿症
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