概述
什么是尿素循环障碍？
尿素循环障碍 (UCD) 是一组遗传疾病的统称，由尿素循环的一个或多个部分的功能失常引起。尿素循环是人体将蛋白质分解产生的剧毒氨中和为毒性较小的尿素的方式，使其可通过尿液排出。尿素循环障碍患者缺乏或缺少尿素循环的关键部分，包括转运体（负责将必需物质运送到循环中）或酶（负责完成循环中的连续步骤，从体内清除废物）。上述一种或多种酶或转运体的缺陷会导致血液中氨含量过高（高氨血症），这可能会导致严重的并发症，包括永久性神经损伤、昏迷或死亡。
常见尿素循环障碍
转运体功能障碍：
- 柠檬素
- Ornithin 移位酶
酶缺乏症：
- N-乙酰谷氨酸合成酶 (NAGS)
- 氨甲酰磷酸合成酶 (CPS-1)
- 精氨琥珀酸合成酶 (ASS)
- 精氨酸代琥珀酸裂解酶 (ASL)
- 精氨酸酶 (ARG1)
- 鸟氨酸转氨甲酰酶 (OTC)
尿素循环障碍有多常见？
据估计，美国每 30,000 名新生儿中就有 1 人患有尿素循环障碍。患有严重尿素循环障碍缺陷的婴儿可能会在出生后数小时至数天内出现并发症。但只有部分酶或转运体缺乏的患者可能会在很久后才被确诊，通常是在手术、感染或其他医学并发症发生时（这些会进一步损害它们分解蛋白质的能力）或在增加患者的蛋白质摄入量后。这些疾病的罕见性和尿素循环障碍的早期高死亡率使诊断变得困难，而早期诊断和治疗对于提高生存率和预防脑损伤至关重要。该疾病在出生后 30 天内发病的死亡率为 50%。最近的治疗进展降低了儿童和成人的死亡率。
在尿素循环障碍疑似患者中，家族史、血液化学、肝脏活检的酶活性和基因检测可以确定尿素循环的哪些部分存在缺陷。对于有已知或疑似尿素循环障碍家族史的个人，强烈建议进行遗传咨询并制定怀孕计划。
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症状
尿素循环障碍有哪些症状？
与血液中氨含量高（高氨血症）相关的症状包括但不限于：
新生儿 - 初始症状
- 无法喂食
- 无法维持正常体温（核心体温低）
- 异常嗜睡
- 食欲不振
- 呼吸太快或太慢
- 抽搐
- 身体姿势异常（脑毒性指标）
任何年龄（轻度或部分尿素循环障碍）
- 食欲不振
- 呕吐
- 异常行为
- 与睡眠相关的异常行为：
- 难以入睡或保持睡眠状态
- 在不适当的时间入睡
- 总睡眠时间过多或嗜睡
- 妄想
- 幻觉
药品
尿素循环障碍
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团队介绍
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