概述
什么是脂肪代谢障碍？
脂肪代谢障碍是涉及脂肪组织全部（全身）或部分丧失的一系列疾病的总称。由于是一种自身免疫性疾病，该疾病可作为一般性疾病遗传（先天性）或在任何年龄后天患病。严重的全身性脂肪代谢障碍的患者无法产生足够的瘦素激素，这种激素由脂肪组织产生。瘦素可在体内调节食欲。瘦素缺乏会导致过度饥饿、难以控制的糖尿病、甘油三酯过高，以及其他代谢问题。
脂肪代谢障碍有多常见？
一般类型的脂肪代谢障碍极为罕见。据报告，获得性全身性脂肪代谢障碍患者约有 100 - 250 人，并且在女性中比男性更常见。There have been approximately 300 cases of congenital generalized lipodystrophy reported with an estimated worldwide prevalence at roughly 1 in 10 million individuals.1
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客户服务中心
- 1Garg, A. Acquired and Inherited Lipodystrophies. NEJM 2004; 350:1220-34
症状
脂肪代谢障碍有哪些症状？
与全身性脂肪代谢障碍相关的体征和症状包括但不限于：
- 几乎完全没有体脂肪
- 婴幼儿食欲过度
- 黑棘皮病：皮肤异常变色和增厚
- 肝脏中脂肪堆积（肝脂肪变性）
- 糖尿病
- 高甘油三酯，导致胰腺炎患病风险
- 女性性激素失衡（多囊卵巢综合征）
如何诊断？
可使用多种测试帮助诊断脂肪代谢障碍，包括评估血液中瘦素的含量。对于先天性脂肪代谢障碍的患者，可通过基因检测检查该疾病特有的突变，从而在多数情况下确诊。
药品
脂肪代谢障碍
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