概述
什么是罕见出血性疾病
有一些极为罕见的出血性疾病,包括凝血因子 I、II、V、VII、X、XI 和 XIII 的缺乏。各种重组和血源性产品用于治疗这些疾病。
因子 XIII 缺乏症是最罕见的因子缺乏症,每 500 万新生儿中有 1 例发生。它以常染色体隐性方式遗传,这意味着父母双方都必须携带该基因才能将其传给子女;它在男性和女性中的发病率相同。
无纤维蛋白原血症(一种因子 I 缺乏症)是一种罕见的先天性疾病,其特征是血液中缺乏蛋白质,而蛋白质在凝血(凝固)过程中是必不可少的。这种蛋白被称为纤维蛋白原或凝血因子 I。患病个体可能容易发生严重出血(溢血),特别是在婴儿期和儿童期。先天性无纤维蛋白原血症被认为是一种常染色体隐性遗传性状。
低纤维蛋白原血症(一种因子 I 缺乏症)是两种定量缺陷之一,即血液中纤维蛋白原的数量异常。低纤维蛋白原血症是指纤维蛋白原水平较低。许多低纤维蛋白原血症患者不需要治疗。
如需了解更多信息,请访问我们的出血性疾病网站 www.hemophilia.com。
关于罕见出血性疾病治疗的问题
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症状
大多数血友病都是通过家族(遗传)传播或由于基因(遗传物质)问题导致,这些基因(遗传物质)会指示身体制造帮助血液形成血块的蛋白质。这些蛋白质被称为“凝血因子”。有 13 种不同类型的凝血因子。根据缺乏的凝血因子,可能会出现不同的问题和症状。
如需了解更多信息,请访问我们的出血性疾病网站 www.hemophilia.com。
药品
特殊药房 Accredo 提供以下治疗罕见出血性疾病的特殊药品。
共付援助
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