概述
什么是杜氏肌营养不良症？
杜氏肌营养不良症是一种遗传性疾病，其特征是肌肉逐渐丧失。它是一种多系统疾病，影响身体的许多部位，导致骨骼、心脏和肺部肌肉恶化。杜氏肌营养不良症是由肌营养不良蛋白基因的变化引起的。如果没有肌营养不良蛋白，肌肉就无法正常发挥功能或自我修复。
杜氏肌营养不良症 (DMD) 有多常见？
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种罕见的肌肉疾病，但却是最常见的遗传性疾病之一，在全球大约 3,500 名男性新生儿中有 1 人受到影响。通常在 3 至 6 岁之间被发现。
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您可以在东部标准时间周一至周五上午 8 点至晚上 11 点以及周六上午 8 点至下午 5 点联系 Accredo 杜氏肌营养不良症护理团队。
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症状
杜氏肌营养不良症有哪些症状？
杜氏肌营养不良症诊断的平均年龄约为 4 岁。很多时候，早期发育里程碑（例如坐、走路和/或说话）会出现延迟。言语迟缓和发育无法跟上同伴往往是这种疾病的最初迹象。与杜氏肌营养不良症 (DMD) 相关的无力会选择性地影响靠近躯干的肢体肌肉，然后影响远离躯干的肢体肌肉； 腿部先于手臂受到影响。随着疾病的进展，肌肉无力和萎缩会蔓延到小腿、前臂、颈部和躯干。
婴儿和幼儿可能看起来笨拙，经常跌倒，并且小腿可能异常肿大。家长可能会注意到孩子们在爬楼梯、从地板上站起来或跑步时遇到困难。到了学龄期，孩子们可能会用脚趾或脚掌走路，步态略微摇摇晃晃，并且经常摔倒。为了保持平衡，他们可能会腹部前伸并且肩膀后倾。孩子们举起手臂也很困难。
许多患有 DMD 的儿童从 12 岁起就开始使用轮椅。在青少年时期，涉及手臂、腿或躯干的活动可能需要帮助或机械支持。到了青少年后期，DMD 还可能出现其他可能危及生命的并发症，包括心肌无力和恶化（心肌病）。
如何诊断杜氏肌营养不良症？
DMD 的诊断是基于全面的临床评估、详细的患者病史和各种专业测试（包括分子遗传学测试）。如果基因测试无法提供信息，则对受影响的肌肉组织进行手术切除和显微镜检查（活检）可能会揭示肌纤维的特征性变化。还使用专门的血液检测（例如肌酸激酶）来评估肌肉中某些蛋白质的存在和水平。
基因检测涉及分析任何细胞（通常使用血细胞）的 DNA，以查看肌营养不良蛋白基因是否存在突变，如果存在，则确切地识别发生突变的部位。可以测试血液或肌肉细胞样本。这些技术还可用于出生前（产前）诊断 DMD。
血液检查可能会显示肌酸激酶 (CK) 水平升高，这种酶在肌肉受损时会出现异常高的水平。检测道 CK 水平升高（通常在数千或万范围内）可以确认肌肉受损或发炎，但不能确认 DMD 的诊断。
药品
杜氏肌营养不良症
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查找支持
有许多组织为杜氏肌营养不良症的研究和宣传提供支持。下面是其中部分组织。
杜氏肌营养不良症组织
政府组织
团队介绍
Accredo 杜氏肌营养不良症护理团队致力于为您服务，并且了解您病症的复杂性。我们的特殊培训临床医师每周 7 天、每天 24 小时为您提供服务，以回答您的任何问题。
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