概述
什么是家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种罕见的遗传性疾病，其血液中含有极高的胆固醇，尤其是低密度脂蛋白 (LDL)。由于高 LDL 是与心脏病相关的许多风险因素之一，因此 LDL 通常被称为“坏”胆固醇。家族性高胆固醇血症患者无法有效地清除血液中的有害胆固醇，这增加了他们患卒中和心脏病的风险。家族性高胆固醇血症可由遗传一个或多个来自双亲的不同缺陷引起（杂合 - HeFH），或遗传两个来自双亲的相同缺陷副本引起（纯合 - HoFH）。与单一缺陷患者相比，纯合子患者和多种缺陷患者往往会出现更严重的并发症。如果不进行治疗，死于心脏病的风险几乎是同龄人群的两倍。对于 HoFH 患者，心脏病可能发生在成年早期（20 至 30 多岁）。传统的生活方式建议（心脏健康饮食、不吸烟、运动等）和典型的降胆固醇药品（如他汀类药品）不足以控制家族性高胆固醇血症患者的胆固醇水平。在某些情况下，需要使用特殊药品以治疗 HoFH。此外，一种称为清血法的程序可以周期性地过滤血液中的胆固醇（类似于透析）。
家族性高胆固醇血症有多常见
杂合子 FH 的发病率约为每 300 至 500 人中 1 例。纯合子 FH 非常罕见，大约每 100 万美国人中有 1 人患病。1
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24 小时客户服务中心
- 1Goldberg, Anne C., et al. “家族性高胆固醇血症：儿童和成人患者的筛查、诊断和管理：国家脂质协会家族性高胆固醇血症专家小组的临床指导(Familial hypercholesterolemia: screening, diagnosis and management of pediatric and adult patients: clinical guidance from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia)。”临床血脂学杂志 5.3 (2011): S1-S8.
症状
家族性高胆固醇血症有哪些症状
家族性高胆固醇血症的体征和症状可能包括：
- 黄色瘤（皮下脂肪堆积）
- 角膜弧（眼角膜周围的脂肪沉积）
- 心脏瓣膜硬化
- 超高 LDL-胆固醇（儿童 LDL ≥190 mg/dL 或 20 岁或以上成人 ≥220 mg/dL）
- 胸痛或心绞痛
注意：部分患者没有高胆固醇的外在症状
如何诊断
体检、个人和家族史，基因检测和血液胆固醇水平对于筛查、诊断和控制家族性高胆固醇血症至关重要。
药品
家族性高胆固醇血症
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查找支持
有许多组织为家族性高胆固醇血症的研究和宣传以及心脏病患者信息提供支持。下面是其中部分组织。
支持组织
政府组织
团队介绍
Accredo 家族性高胆固醇血症护理团队致力于为您服务，并且了解您病症的复杂性。我们的特殊培训临床医师每周 7 天、每天 24 小时为您提供服务，以回答您的任何问题。
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