概述
什么是生长障碍？
生长障碍会影响正常组织的生长，可能由多种原因引起，包括营养不良或营养吸收不良、激素紊乱、骨骼和胶原蛋白紊乱或遗传和代谢疾病。与生长障碍相关的身材矮小通常被定义为与同年龄和出生性别的其他人相比，平均身高低于第三百分位的人。这意味着他们目前比或预计比 97% 的同龄人矮。身材矮小也可以定义为相对于父母身高，或者考虑到遗传生长潜力而比预期身高矮得多的人。严重身材矮小，或预计成年身高低于 4’10”，可能会严重影响日常生活活动，并且可能需要适应才能完成以下活动：例如工作场所职责、驾驶和家务劳动。
特殊药物治疗的生长障碍包括：
- 生长激素 (GH) 缺乏和生长激素反应性疾病
- 胰岛素样生长因子-1 (IGF-1) 缺乏症
- 软骨发育不全
更多关于生长激素和 IGF-1 相关病症的信息：
生长激素 (GH) 由位于大脑底部的垂体前叶分泌。In response to growth hormone, the body releases Insulin-like Growth Factor-1 (IGF-1) to signal tissues to grow.1
生长激素治疗的疾病可能是由于生长激素缺乏所致，也可能是由于对生长激素治疗有反应的遗传状况所致。生长激素缺乏症可能是孤立发生的，也可能是由于脑损伤、放射治疗、脑部感染或肿瘤导致的垂体损伤而在生命中的任何时候出现的。有时，生长激素缺乏症 (GHD) 或对生长激素治疗有反应的身材矮小可能没有已知的原因，并在儿童期后得到改善。有些儿童成年后可能仍然缺乏生长激素，特别是如果他们患有其他垂体激素疾病。
无论是否缺乏生长激素，身材矮小都可能会发生。使用生长激素诊断身材矮小的例子包括特发性身材矮小和出生时小于胎龄的婴儿，这些婴儿在 2 岁时未达到平均身高。 . 一些先天性身材矮小的原因可以通过生长激素治疗得到改善，包括特纳综合征、罗素银综合征、普瑞德-威利综合征、努南综合征和 SHOX 缺乏症。
可以进行生长激素替代注射，直到儿童生长停止。对于持续生长激素缺乏的患者，治疗持续到成年。
生长激素不敏感可能是 IGF-1 缺乏所致。这罕见诊断可能导致严重的身材矮小、身体特征不相称和发育异常。It can be treated with mecasermin, which is a twice daily injection.2
由于存在滥用和误用的可能性，联邦法律禁止将生长激素用于未经批准的用途，例如抗衰老或美容治疗、提高运动表现或运动恢复、减肥或提高平均身高儿童的身高。生长激素对这些用途的益处尚未得到证实。在一些州省，生长激素被列为受控物质，以防止可能的滥用。
有关软骨发育不全的更多信息：
软骨发育不全是一种骨骼生长障碍，会阻止软骨转变为骨骼。它的发生是由于成纤维细胞生长因子受体 3 型 (FGFR3) 基因的遗传缺陷造成的。大多数情况是随机发生的；然而，患有软骨发育不全的人生出患有软骨发育不全的孩子的几率为 50%。软骨发育不全会导致严重身材矮小、身体特征不成比例以及脊柱受压、脊柱侧凸、睡眠呼吸暂停、听力问题和耳部感染等并发症。
生长障碍有多常见？
大约 2.5% 的儿童会出现身材矮小。被诊断为生长激素缺乏症的儿童比例约为 1:4,000 至 1:10,000。Adult GH deficiency affects approximately 1:100,000 people per year, with approximately 6,000 new adult cases being diagnosed each year in the United States.3
软骨发育不全在活产中发生的比例为 1:20,000 至 1:30,000。It is the most common skeletal disorder leading to severe short stature.4
对生长障碍治疗有问题？
您可以随时通过电话或网络与 Accredo 生长障碍护理团队取得联系，该团队全天不间断提供服务。
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- 1Cook, David, et al. “美国内分泌医师协会关于在生长激素缺乏的成人和过渡期患者中使用生长激素的临床实践的医学指南（2009 年更新）”。Endocrine practice (2010).
- 2Human Growth Foundation. 生长激素缺乏症的流行病学。网址为：人类成长基金会
- 3Bamba, Vaneeta. Pediatric Growth Hormone Deficiency Medscape. 最近更新时间：Dec 09, 2022.
- 4Pauli, R.M. Achondroplasia: 全面的临床审查。 Orphanet J Rare Dis 14, 1 (2019).
症状
生长障碍有哪些症状？
Childhood-onset Growth Hormone Deficiency:1, 2
- 面部特征不成熟
- 小阴茎畸形
- 牙萌出缓慢
- 长骨延长延迟
- 细发
- 指甲生长不良
- 躯干性肥胖
- 声音尖锐
- 低血糖发作
- 低生长速度
- 青春期延迟
- 低出生体重
Adult-onset Growth Hormone Deficiency:3, 4
- 脂肪量的相对增加（特别是腹部和内脏）
- 肌肉量减少
- 能量水平降低
- 焦虑和/或抑郁
- 低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平升高
软骨发育不全：
- 身材不成比例的矮小，出生时就可见
- 四肢与躯干比例较短
- 肌张力降低
- 手指变短
- 手指变短
- 灵活性异常
- 成长中的弓形腿
- 脊柱异常弯曲
- 听力损失（中耳缺陷）
- 经常发生耳部感染
- 睡眠呼吸暂停
如何诊断？
病史，包括妊娠事件、家族史和生长图表（儿童）是生长障碍检查的重要组成部分。
生长激素缺乏症检查还包括骨龄 X 光检查（儿童）、实验室检查，还可能包括影像学检查以排除某些诊断。与同龄同龄人相比，患有 GHD 的儿童骨龄较晚。实验室测试可能包括 IGF-1 水平、IGFBP-3 水平（胰岛素生长因子结合蛋白-3）、甲状腺激素水平、垂体激素水平以及刺激生长激素释放的测试。Growth hormone stimulation tests may take several hours of monitoring and blood draws to assess the body’s ability to release GH.2
- 1
Bamba, Vaneeta. Pediatric Growth Hormone Deficiency Medscape. 最近更新时间：2022 年 12 月 09 日。
- 2a2b
Rieser, Patricia A. Pediatric Growth Hormone Deficiency Human Growth Foundation. 访问日期：2018 年 2 月 19 日
- 3Cook, David, et al. “美国内分泌医师协会关于在生长激素缺乏的成人和过渡期患者中使用生长激素的临床实践的医学指南（2009 年更新）”。Endocrine practice (2010).
- 4
人类成长基金会。（最后更新于 2015 年）生长激素缺乏的流行病学。网址为：Adult Growth Hormone Deficiency Accessed December 3, 2016.
药品
生长激素
专业药房 Accredo 提供以下治疗生长激素缺乏症的专业药物。
用于治疗生长障碍的生长激素：
节约护理费用
您还可获得经济援助，以承担您的部分药品费用，包括生产商和社区计划。You may also use the copay assistance search for additional programs. Accredo 专家可以帮助您找到适合您的计划。
- Genotropin® 储蓄计划 | 800-645-1280
- Humatrope® 共付计划 | 866-923-1953
- Increlex® IPSEN CARES® | 866-435-5677
- Norditropin® NordiSure™ | 888-668-6444
- Nutropin 共付卡计划 | 866-688-7674
- Omnitrope® 共付支持 | 877-456-6794
- Serostim® 共付援助计划| 877-714-2947
- BioMarin Rare Connections™ 的 Voxzogo® 援助| 866-906-6100
- Skytrofa ASAP 计划| 844-442-7236
- Zomacton ZoGo 支持计划 844-944-ZOGO (9646)
财政指导
急救性质的特殊药品很昂贵。通过此视频，了解 Accredo 团队如何帮助个人找到可以负担他们救命药品费用的方式。
查找支持
生长障碍组织
有许多组织为生长障碍的研究和宣传提供支持。下面是其中部分组织。
支持组织
政府组织
团队介绍
Accredo 生长激素紊乱护理团队致力于为您服务，并且了解您病症的复杂性。我们的特殊培训临床医师每周 7 天、每天 24 小时为您提供服务，以回答您的任何问题。
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