概述
什么是脊髓性肌肉萎缩症？
脊髓性肌肉萎缩症 (SMA) 是一种导致中枢神经系统退化的疾病，由第 5 号染色体上的运动神经元存活 (SMN) 突变引起。这种突变导致肌肉无法接收来自脊髓中控制随意肌肉运动的神经细胞的信号。这最终会导致您的身体不断变得虚弱，从而可能导致呼吸、吞咽、进食和行走等日常活动减少。
根据症状出现的年龄，SMA 有 5 种亚型，从亚型 0 至亚型 4。0 型 SMA 非常罕见，在出生前就开始出现，而且是最严重的。1 型 SMA 是最常见的类型，症状通常出现在 6 个月大之前。2 型 SMA 通常在 3 至 15 个月大时发病，且不如 1 型严重。3 型 SMA 的发病年龄更为多样化，范围为 18 个月至成年。4 型 SMA 是一种罕见的轻度 SMA，可能在青春期后期或成年期被诊断出来。
脊髓性肌肉萎缩症有多常见？
SMA affects approximately 1 in 11,000 births in the U.S., and about 1 in every 50 Americans is a genetic carrier.1 A pan-ethnic study in 2012 found that carrier frequency in North America was highest in white individuals (1 in 47) and lowest in Hispanic individuals (1 in 68) and Black individuals (1 in 72).2
有关于脊髓性肌萎缩症治疗方面的问题？
您可以在东部标准时间周一至周五上午 8 点至晚上 11 点以及周六上午 8 点至下午 5 点联系 Accredo 的脊髓性肌肉萎缩症护理团队。
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症状
What are the symptoms of Spinal Muscular Atrophy?1, 2
根据亚型，SMA 症状可能从轻微到严重不等。SMA 的主要症状是肌肉无力，这可能导致患者在清洁、行走、进食和驾驶等日常任务中需要帮助。受影响最严重的肌肉是最靠近身体中心的肌肉。这些肌肉包括肩膀、臀部、大腿和上背部的肌肉。下肢似乎比上肢受到的影响更大，深部腱反射减弱。其他症状可能包括胃肠道症状，例如胃食管反流和肠蠕动不良或便秘。
How is Spinal Muscular Atrophy diagnosed?2
新生儿 SMA 筛查正在美国各地实施，目前已在 48 个州开展。如果患者已经出生，任何出现不明原因的无力或肌张力低下的婴儿都应怀疑 SMA。为了诊断 SMA，基因检测用于检测 SMN1 基因的突变。
还可以使用分子遗传学测试进行 SMA 携带者测试，以确定与 SMA 相关的最常见的 SMN1 突变。
药品
脊髓性肌萎缩
专业药房 Accredo 提供以下治疗脊髓性肌肉萎缩症的专业药物
节约护理费用
您还可获得经济援助协调服务，以承担您的部分药品费用，包括生产商和社区计划。You may also use the copay assistance search for additional programs. Accredo 代表可以帮助您找到适合您的计划。
| 药品 | 经济援助计划联系信息 |
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| 援助基金 |
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财政指导
急救性质的特殊药品很昂贵。通过此视频，了解 Accredo 团队如何帮助个人找到可以负担他们救命药品费用的方式。
团队介绍
Accredo 的脊髓性肌肉萎缩症护理团队致力于为您服务，并且了解您病症的复杂性。我们受过专业培训的临床医生在东部标准时间周一至周五上午 8 点至晚上 11 点和周六上午 8 点至下午 5 点，可以为您解答任何疑问。您可以联系脊髓性肌肉萎缩症专门护理团队：
我们为什么要这样做
Accredo 为慢性和复杂病症患者提供支持，并帮助他们过上最好的生活。请观看我们的视频，了解我们为什么为患者尽心尽力。