概述
什么是溶酶体贮积症
溶酶体贮积症是 50 多种罕见病的总称。1这些疾病会影响溶酶体 - 细胞中的一种结构，可以分解蛋白质、碳水化合物和细胞旧部位等物质，以便身体可对其进行循环利用。这些疾病的患者会缺少重要的酶（即加速体内反应的蛋白质）。没有这些酶，溶酶体就无法分解上述物质。
如果无法分解，它们就会在细胞中聚集并产生毒性。它们会损害人体的细胞和器官。
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亚型
常见的溶酶体贮积症亚型
- 戈谢病
- 庞贝病
- 法布里病
- Hurler 及 Hurler-Scheie 综合征 (MPSI)
- 亨特氏综合征 (MPS II)
- Morquio A 综合征 (MPSIV)
- Marateaux-Lamy 综合征 (MPSVI)
- Sly 综合征 (MPSVII)
- 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 (LAL-D)
戈谢病
什么是戈谢病
戈谢病是一种遗传性疾病，由葡萄糖脑苷脂（一种脂肪物质）在血液、器官和骨骼中堆积引起。戈谢病患者体内的葡萄糖脑苷酶 (GCase) 含量不足，人体利用这种酶来分解脂肪性化学葡萄糖脑苷脂。最终，血液、器官和骨骼中充满了脂肪物质。脂肪物质通常会影响脾脏和肝脏，导致这些器官变大并影响其工作方式。骨骼中脂肪的堆积会削弱骨骼强度，增加骨折的风险。
戈谢病有多常见
戈谢病是最常见的一种脂肪贮积疾。任何人都可能患上戈谢病。据估计，全世界每 40,000 名新生儿中就有 1 人患此病。然而，戈谢病在东欧人口中更为常见，尤其是犹太人，大约每 450 人中就有 1 人罹患此病。
庞贝病
什么是庞贝病
庞贝病是一种遗传性疾病，由一种称为糖原的复合糖在人体细胞中堆积所引起。糖原在某些器官和组织，特别是肌肉中的积聚会损害它们正常工作的能力。
研究人员描述了三种庞贝病，其严重程度和发病年龄各不相同。这些类型被称为典型婴儿型、非典型婴儿型和晚发型。
庞贝病有多常见
在美国，庞贝病的发病率约为 1/40,000。这种疾病的发生率在不同种族中有所不同。3
法布里病
什么是法布里病
法布里病是一种遗传性疾病，由人体细胞中一种称为球形三酰神经的特殊类型的脂肪堆积所引起。从儿童期开始，这种堆积会导致影响身体多个部位的体征和症状。法布里病的表性特征包括疼痛发作，特别是手和脚的疼痛（肢端感觉异常）；皮肤上有成簇的暗红色小斑点，称为血管角质瘤；出汗能力下降（少汗）；眼睛前部混浊（角膜混浊）；肠胃系统出现问题；耳鸣（耳叫）和听觉损失。法布里病还涉及潜在的危及生命的并发症，如进行性肾脏损害、心脏病发作和卒中。部分患者病情较轻，该疾病会在患者以后的生活中出现，并且只影响心脏或肾脏。
法布里病有多常见
据估计，每 40,000 至 60,000 名男性中就有 1 人患法布里病。这种疾病也发生在女性中，但患病率尚不清楚。在该疾病中，较轻的晚发型可能比典型的严重型更常见。
Hurler 及 Hurler-Scheie 综合征 (MPSI)
什么是 Hurler 及 Hurler-Scheie 综合征 (MPSI)
黏多糖贮积症是一组遗传病的统称，该病患者的身体无法正确分解黏多糖（遍布全身的长链糖分子）。结果，这些糖会在细胞、血液和结缔组织中堆积，从而导致各种健康问题。黏多糖贮积症已被鉴定出 7 种不同的类型和许多亚型。相关体征和症状以及病症的严重程度因类型而明显不同。通常，大多数患者在出生时看起来很健康，经历了一段正常的发育期，随后身体和/或智力功能下降。随着病情的发展，它可能会影响外观、身体能力、器官和系统功能，在大多数病例中，还会影响认知发展。潜在的遗传原因因类型而异。大多数病例为常染色体显性遗传，但有一种特殊的类型（II 型）遵循 X 连锁遗传模式。根据每个人的体征和症状进行治疗。
Hurler 及 Hurler-Scheie 综合征 (MPSI) 是一种影响身体许多部位的疾病。它是一种逐渐使人衰弱的疾病，但疾病的进展速度在患者个体之间有所不同。MPS I 由 IDUA 基因突变引起。这些突变导致 IDUA 酶水平降低或完全缺乏。如果没有适当量的 IDUA 酶，称为糖胺聚糖 (GAG) 的大糖分子会在称为溶酶体的细胞内积聚。这会导致溶酶体增大，造成身体的许多不同器官和组织变大。进而引发在该病症中出现的医疗问题。
MPS I 曾被分为三个单独的综合征：从最严重到最不严重依次为 Hurler 综合征、Hurler-Scheie 综合征和 Scheie 综合征。由于尚未发现任何生化差异并且临床结果重叠，目前该病症分为两种亚型，严重 MPS I 和衰减 MPS I。严重 MPS I 患者通常会较早出现症状，智力功能下降且寿命更短。尽管 MPS I 无法治愈，但骨髓移植和酶替代疗法这两种治疗方案可以帮助控制该病症的症状。
Hurler 及 Hurler-Scheie 综合征 (MPSI) 有多常见
Hurler 及 Hurler-Scheie 综合征 (MPSI) 以常染色体隐性方式遗传。这意味着一个人必须在每个细胞的两个相关基因拷贝中都有突变才会患病。患病人从被称为携带者的父母双方各继承一个突变的基因副本。常染色体隐性遗传病的携带者通常没有任何体征或症状（他们不会患病）。当 2 个常染色体隐性遗传病携带者有了孩子时，每个孩子都有：
- 25% (1/4) 的几率患病
- 50% (1/2) 的几率成为像父母一样的未患病携带者
- 25% 的几率不会患病也不会成为携带者
如果您担心自己有成为 MPS I 携带者的风险，我们建议您咨询遗传学专家，如遗传学家或遗传学顾问。请参阅我们的页面，了解如何查找遗传学诊所以识别当地的遗传学专家。
亨特综合征 (MPS II)
什么是亨特氏综合征 (MPS II)
亨特综合征也被称为黏多糖贮积症 II 型 (MPS II)，是一种罕见的家族遗传疾病。通常仅在男孩中发生。他们的身体无法分解一种可生成骨骼、皮肤、肌腱和其他组织的糖。这些糖会在细胞中积聚，损害身体的许多部分，包括大脑。每个人的患病症状都会有所不同。
亨特氏综合征 (MPS II) 有多常见
MPS II 的男性发病率约为 1/100,000 到 1/170,000。
Morquio A 综合征 (MPSIV)
什么是 Morquio A 综合征 (MPSIV)
黏多糖贮积症 IV 型 (MPS IV) 也称为 Morquio 综合征，是一种主要影响骨骼的进行性疾病。症状恶化的速度因患者而异。
Morquio A 综合征 (MPSIV) 有多常见
MPS IV 的确切患病率尚不清楚，但估计每 200,000 至 300,000 人中有 1 人患病。
Marateaux-Lamy 综合征 (MPSVI)
什么是 Marateaux-Lamy 综合征 (MPSVI)
黏多糖贮积症 VI 型 (MPS VI) 也称为 Maroteaux-Lamy 综合征，是一种进行性疾病，可导致许多组织和器官肿大、发炎或结疤。在该病症中，骨骼异常也是常见症状。症状恶化的速度因患者而异。
Marateaux-Lamy 综合征 (MPSVI) 有多常见
MPS IV 的确切发病率尚不清楚，但估计每 250,000 至 600,000 个新生儿中有 1 人患病。
Sly 综合征 (MPSVII)
什么的 Sly 综合征 (MPSVII)
黏多糖贮积症 VII 型 (MPS VII) 也称为 Sly 综合征，是一种累及大多数组织和器官的进行性疾病。在患者中，MPS VII 的严重程度因人而异。
Sly 综合征 (MPSVII) 有多常见
MPS VII 的确切发病率尚不清楚，但估计每 250,000 个新生儿中有 1 人患病。它是黏多糖贮积症最罕见的一个类型。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 (LAL-D)
什么是溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 (LAL-D)
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种遗传性疾病，其特征是体内脂肪和胆固醇的分解和使用（脂质代谢）出现问题。在患者中，有害的脂肪量（脂质）在全身的细胞和组织中积聚，这通常会导致肝脏疾病。该病症有两种类型。最严重和最罕见的类型始于婴儿期。较轻的类型可以从童年期开始到成年后期。
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 (LAL-D) 有多常见
据估计，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症在每 40,000 到 300,000 人中就有 1 例，具体因人群而异。晚发型比早发型更常见。
药品
Accredo 是一家治疗溶酶体贮积症的特殊药房，提供特殊和非特殊溶酶体贮积症药品，包括（但不限于）：
节约护理费用
您还可获得经济援助协调服务，以承担您的部分药品费用，包括生产商和社区计划。You may also use the copay assistance search for additional programs. Accredo 代表可以帮助您找到适合您的计划。
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团队介绍
Accredo 溶酶体贮积症 (LSD) 护理团队致力于为您服务，并且了解您病症的复杂性。我们的特殊培训临床医师每周 7 天、每天 24 小时为您提供服务，以回答您的任何问题。
我们为什么要这样做
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